Erstsemesterscreening auffällige Werte

[Loelyn]

Hallo zusammen

Letzte Woche hatte ich mein Erstsemestertest.
Der Ultraschall war unauffällig, die Biochemie-Werte haben mein Risiko aber deutlich vergrössert.
Ich wollte mal fragen, wie Ihr die Werte so einschätzt, ob ich einen Chromosomentest machen soll..
Meine Daten:
27 Jahre
12 plus 2 alter Fötus bei Blutentahme
1.1 Nackentransparenz
169.9 freies Beta HCG (1.65 DoE)
2857 PAPP-A (0.26 DoE)

Risiko Trisonomie 21 1:981 (1:300 Cut-off bei Blutentnahme).
Ich freue mich auf eure Antworten!

[Ups...]

1:981
Da würd ich nix machen... Ich hatte 1:280 und mir auch keine Sorgen gemacht...

[Malaga1]

Genau darum finde ich diese Tests so fragwürdig. Was machst du jetzt mit dieser Zahl? Was heisst 1:981? Was erhoffst du dir vom Chromosomentest? Was machst du, wenn der eine Trisomie21 bestätigt? Wie hoch ist das Risiko eines falsch positiven Tests? Etc. Etc. Etc. Wie steht es denn mit der Aufklärung durch deine Frauenärztin? Ist sie auf solche Punkte eingegangen oder macht sie den Test, weil man ihn halt macht? Warum machst du ihn? Um zu wissen, dass alles gut ist? Die interessante Frage ist doch, eas man macht, wenn eben nicht alles gut ist.

Zu deine Frage: ich würde nichts machen. Du kannst morgen auch unters Tram kommen, einen Autounfall haben oder dein Kind kann einen Geburtsschaden davontragen, schwer krank werden, einen schweren Unfall haben etc. Etc. Etc.

[Snowday]

i würd au nix mache.

[Loelyn]

[quote=Malaga1 post_id=7676403 time=1537114312 user_id=44296]
Genau darum finde ich diese Tests so fragwürdig. Was machst du jetzt mit dieser Zahl? Was heisst 1:981? Was erhoffst du dir vom Chromosomentest? Was machst du, wenn der eine Trisomie21 bestätigt? Wie hoch ist das Risiko eines falsch positiven Tests? Etc. Etc. Etc. Wie steht es denn mit der Aufklärung durch deine Frauenärztin? Ist sie auf solche Punkte eingegangen oder macht sie den Test, weil man ihn halt macht? Warum machst du ihn? Um zu wissen, dass alles gut ist? Die interessante Frage ist doch, eas man macht, wenn eben nicht alles gut ist.

Zu deine Frage: ich würde nichts machen. Du kannst morgen auch unters Tram kommen, einen Autounfall haben oder dein Kind kann einen Geburtsschaden davontragen, schwer krank werden, einen schweren Unfall haben etc. Etc. Etc.
[/quote]


Ja, ich frage mich auch was diese Tests sollen. Vor allem warum kommt man in die Risikogruppe obwohl das Risiko bei nur 0.13irgendwas Prozent ist?
Den Test haben wir bewusst gemacht. Mein Frauenarzt hat eigentlich ohne Diskussion vorgeschlagen die weitere Untersuchung zu machen, wenn diese nun sowieso von der Krankenkasse übernommen wird.
Ich kann mir höchstens vorstelle, dass ich mich jetzt bei unklarem Resultat fast mehr aufrege, als wenn ich ein eindeutiges Resultat habe. Die Konsequenzen bei einem positiven Test würde ich im Voraus natürlich mit meinem Mann diskutieren.
Ich bin nur verunsichert, nun plötzlich zur Risikogruppe zu gehören, obwohl das Risiko sooo gering ist und kann nicht wirklich einschätzen, ob ich mir nun Sorgen machen muss oder nicht.

Besten Dank für die Antworten!:)

[Sabi81]

Da würde ich mir auch keine sorgen machen! Zudem ist es lediglich eine wahrscheinlichkeitsberechnung! Du kannst bei einem wert von 1:20‘000 die nummer 1 sein oder bei einem wert von 1:10 die 10 diese tests sagen so wenig aus! Die nackentransparenz mit 1.1 ist ja perfekt! Und wie malaga1 sagt, dass risiko das sonst etwas passiert ist viel höher!

[Pippo]

die frage die du dir stellen musst: was würde ein positives Ergebnis eines chromosomentests für dich bedeuten? Ich denke, man muss sich darüber im klaren sein, was man mit einem allfälligen positiven Testergebnis anfängt, bevor man sich zu einem Test entschliesst.

[greenguapa]

Loelyn, ich hatte sehr ähnliche Werte, war 26 Jahre alt und wir haben dann den Panorama Test gemacht. Mein Mann und ich haben uns aber vorher entschieden was wir tun würden wenn unser Kind Trisomie 21 gehabt hätte. Wir hätten das Kind behalten & ich wollte gefasst sein falls das Kind dann tatsächlich Trisomie 21 hätte, aus vielen Gründen. zB. Spitalauswahl, Vorbereiten des Geschwister & Familienmitglieder, andere Eltern/Vereine suchen welche ein Kind mit Trisomie 21 haben..
Das Testergebnis gab dann Entwarnung und unser Sohn kam gesund zur Welt, hat dann aber völlig überraschend quasi seine ersten 3 Lebensmonate in Spitälern verbracht weil er Probleme mit seinen Atemwegen hatte. Wie schon erwähnt wurde, es können viele Dinge unvorhergesehen geschehen aber ich würde wieder so entscheiden und den Test machen lassen

[Loelyn]

Besten Dank für Eure Antworten! Es gibt wohl zwei Möglichkeiten: Hoffen oder Wissen. Und ich habe gemerkt, dass ich nicht ruhig sein kann, solange ich nicht weiss was Sache ist. Glücklicherweise sind die Blutuntersuchungen heute möglich, so dass keine Punktion gemacht werden muss.
Aber zu hören wie es anderen nach den Erstsemestertest ging, hilft mir sehr!

[Netterl]

Es gibt Hoffen und begrenztes Wissen. Und noch den Zufall...
begrenztes Wissen: Gewisse Sachen können ausgeschlossen werden, allerdings nicht alles zu 100%. Das ganze Wissen nutzt nicht viel, ausser dass man etwas Vorlauf hat.

Und dann gibts noch den Zufall/ Schicksal:
Dem Götti meines Großen ist die Tochter mit 3 Jahren vors Auto gelaufen-> schwerstbehindert
Unser Sohn hat bei der Geburt nen Sauerstoffmangel abbekommen-> entwicklungsverzögert
Beim Sohn einer Freundin wurde mit 5 Jahren Autismus diagnostiziert-> kann man vorgeburtlich nicht feststellen

Eine Garantie gibts nie, erst recht nicht bei Kindern, die Tests vermitteln nur eine trügerische Sicherheit.

BTW bei uns hatte mein FA ungefragt die Nackenfalte gemessen, das wies dann auf evtl Trisomie 21 hin und er schickte uns zum Megasuperhyperultraschall. Dort schien alles ok, belastend empfand ich das Prozedere dennoch.

Und wie schon geschrieben- nutzt alles nichts, es lief bei der Geburt einiges schief.

Er wird bald 11 und ein Leben ohne ihn - nein. Manchmal ist es anstrengend, aber ich weiß ja nicht, ob es ohne die Entwicklungsverzögerung weniger anstrengend wäre. Wäre er ohne das auch so lustig , so fröhlich, so ein Kämpfer? Hätte er genauso den Sinn für das Schöne? Hätte er ohne das auch so einen besonderen Blick für bestimmte Dinge?
Er hätte auch ohne den Sauerstoffmangel Eigenschaften, mit denen ich besser oder schlechter zurande käme. Wer weiß evtl wäre es gar anstrengender?

[maple]

Bist Du sicher, dass Dir die Ergebnisse korrekt kommuniziert wurden? Beim letzten ETT musste ich der MPA erklären, wie das mit den Risiken und Wahrscheinlichkeiten läuft (sie hatte Basiswahrscheinlichkeit und individuelle Wahrscheinlichkeit verwechselt). Mit 1 Promille Wahrscheinlichkeit bist Du doch nicht in einer Risikogruppe. Das Resultat heisst, dass von 981 Schwangerschaften mit vergleichbaren Werten nur 1 Kind T21 hat. Das läuft für mich unter vernachlässigbar.

Übrigens ist die Einteilung in "Risikogruppe" oder nicht ja sehr willkürlich. Oft wird das daran festgemacht, ob die KK die Kosten übernimmt. Nur haben Krankenkassen eine komplett andere Sichtweise. Sie müssen Kosten optimieren. Ein ungeborenes T21-Kind spart der Krankenkasse Geld. Die Abbruchquoten, falls die Trisomie entdeckt wird, sind ebenfalls bekannt. Ein flächendeckendes Screening wiederum wäre zu teuer, weil die meisten Kinder ja doch "gesund" sind. Und so rechnen Mathematiker aus, wo die optimale Wahrscheinlichkeit liegt, ab der die KK die Kosten für zusätzliche Tests übernimmt. Dieser Cut-off-Wert orientiert sich rein an finanziellen Anreizen für die KK.

Als Familie geht es ja um etwas ganz anderes. Fühlt man sich in der Lage, ein T21-Kind grosszuziehen? Ist genau dieses, mein, Kind betroffen oder nicht? Ich bin ja nicht 1000 Mal schwanger und habe dann 981 gesunde Kinder und 119 mit T21. Will ich das alles vorher wissen? etc.

Darum finde ich: Entscheide Du, ob Du ein Risiko von 0.1% als verunsichernd empfindest. Das sieht offenbar jede anders, wie man auch aus den Posts hier sieht.

[Netterl]

Danke maple! Das ist um einiges neutraler als mein Posting.

Ich möchte eigentlich einfach die Angst vor einer Behinderung nehmen. Zudem gibt es eh keine wirkliche Sicherheit.

[Loelyn]

Ich danke euch!
Es ist tatsächlich so, dass man ab einer Wahrscheinlichkeit grösser als 1:1000 in die Risikogruppe gehört.
Das ist spannend mit der Krankenkasse und leuchtet aus ökonomischer Sicht absolut ein. Aber deswegen machen sich so viele werdende Mamas Sorgen, obwohl ihr Risiko immer noch extrem gering ist.
Auf jeden Fall würde ich mir bei einer nächsten Schwangerschaft sehr gut überlegen, ob ich den Erstsemestertest mache oder ob ichs lasse. Sich solche Sorgen zu machen, schadet schlussendlich auch dem Kind..

Und dass man eine Behinderung nie ausschliessen kann, ist auch eine spannende Überlegung. Da hast du Natterl absolut recht!

Ich bin froh wenn dir Wartezeit um ist und ich mehr weiss und ich wünschte ich hätte den Test nicht gemacht und müsste mir nun keine Gedanken machen. Auch wenn ich rational weiss wie klein mein Risiko ist, lässt mich das emotional einfach nicht los..

[Netterl]

Der Schritt von 1:1000 zu 1:981 ist ja nicht so groß. Irgendein Wert evtl. an dem Tag in diese oder jene Richtung, das Alter etwas genauer, und evtl. wärst Du dann bei 1: 1001 und nicht mehr Risiko. Grenzen sind willkürlich.

Maple hat das mit den Wahrscheinlichkeiten schön erklärt.

Tests: Ich hätte nie gedacht, wie belastend so ein Wissen sein kann. Das ist man sich vorher einfach nicht bewusst. JEtzt ist wirklich die Frage: Wie wollt ihr weitergehen. Chromosomentest oder nicht. Jetzt weißt Du ja ein bisserl, wie es Dir geht. Evtl würde Dich ein Test dann doch beruhigen. Evtl. kann der FA genauer erklären, was getestet wird.
(Fürs Berechnen lieber mit nem Mathematiker unterhalten, Wahrscheinlichkeiten haben so ihre Tücken. )

[Loelyn]

Ja ich denke auch, dass mich eine Chromosomenuntersuchung beruhigen kann oder dann eben Gewissheit schafft falls etwas nicht in Ordnung wäre. Immerhin könnte ich mich dann auf das vorbereiten, auch wenn wie du Netterl geschrieben hast, nie alle Krankheiten ausgeschlossen werden können.
Die ganze Geschichte hat jedenfalls meine Muttergefühle geweckt. Vorher dachte ich immer dass ich ein krankes Kind nicht bekommen möchte und jetzt habe ich mein Kind wie wild herumturnen sehen und ich hätte grösste Mühe es freiwillig loszulassen.
Ich mache in den kommenden Tagen die Untersuchung und halte Euch auf dem Laufenden!

[Netterl]

Du hättest zumindest ein Stückchen Gewissheit. Kann das gut verstehen. Alles Gute Dir.

[Loelyn]

Noch zur Wahrscheinlichkeit: Heisst es nicht, dass von 981 Kindern eines Trisonomie 21 hat? Also ein 981stel. 1:981=0,001019 und dann noch mal hundert= 0.1019%
119 kranke Kinder auf 981 wären aber sehr viel..

[Netterl]

1:981 hieße für mich: eines von 982 hat Trisomie
Aber lieber nochmal mit nem Mathematiker sprechen. So einfach ist das nämlich nicht.

[maple]

Noch zur Wahrscheinlichkeit: Heisst es nicht, dass von 981 Kindern eines Trisonomie 21 hat? Also ein 981stel. 1:981=0,001019 und dann noch mal hundert= 0.1019%
119 kranke Kinder auf 981 wären aber sehr viel..

Du hast vollkommen Recht. Sorry, wenn ich noch Verwirrung gestiftet habe! Ich müsste das wirklich wissen.

@Netterl: Die Zahl ist als Bruch zu lesen, also ein Kind von 981. Am einfachsten überlegt man es sich anhand kleiner Zahlen. 1:1 ist vollkommene Gewissheit. 1:2 ist eines von zwei, also die Hälfe, und so weiter.

[Rehli05]

Liebe Loelyn

Ich finde deinen Risikowert sehr klein. Ich hätte nicht einmal gedacht, dass das noch als Risiko gilt (hatte nur diese 1:300-Grenze im Kopf). Aber wenn es dich beruhigt, würde ich den Chromosomen-Test trotzdem machen. Mit sehr grosser Wahrscheinlichkeit wird der Test unauffällig sein und du kannst deine SS ohne diesen Hintergedanken geniessen. Wie Netterl schon geschrieben hat, absolute Gewissheit gibt es nie, wenn man sich entscheidet, Kinder zu haben. Viele Behinderungen können vorgeburtlich nicht erkannt werden, andere entstehen erst bei der Geburt, oder erst viel später durch einen Unfall oder eine Krankheit. Aber dir schwirrt nun dieses ETT-Ergebnis im Kopf herum und wenn du zumindest das ausschliessen kannst und die SS unbelastet geniessen kannst, dann finde ich, lohnt sich das - für dich und dein Baby, dass deine Sorgen doch auch irgendwie mitbekommt.

Ich stand in meiner zweiten SS vor viereinhalb Jahren vor einer ähnlichen Entscheidung. Nur waren meine Werte deutlich "schlechter" als deine. Ich war 29 und die Nackentransparenz mit 1,3 unauffällig. Aber mein berechnetes T21-Risiko beim ETT bei 1:162. Ich wollte Gewissheit und habe den Panorama-Test gemacht, der die T21 zu 99% bestätigte.

Mir half es damals sehr, dass ich mich darauf vorbereiten und mich informieren konnte. In Gedanken und auch ganz praktisch. Zum Beispiel den Geburtsort so wählen, dass wir bei einem Neo-Aufenthalt nicht getrennt worden wären. Auch all unsere Freunde und Verwandten wussten schon Bescheid und so war nach der Geburt einfach alles viel entspannter und wir konnten unser Baby richtig geniessen. Ich glaube, im Strudel der Hormone nach der Geburt hätte mich eine solche Diagnose viel mehr aus der Bahn geworfen und mir den Bindungsaufbau zu unserem Baby erschwert.

Liebe Grüsse und alles Gute