Erstsemesterscreening auffällige Werte

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Loelyn
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Re: Erstsemesterscreening auffällige Werte

Beitrag von Loelyn »

@Rehli05 Ja das kann gut sein, dass die Schwelle zu einem Risikowert bei 1:300 liegt. Bei meinen Laborwerten steht auch Cut-off 1:300. Und das beschreibt glaube ich die Grenze. Ab einem Wert grösser als 1:1000 wird die Chromosomenuntersuchung von der Krankenkasse übernommen. Bei einem Wert so nah an 1:1000 versuche ich mir keine Sorgen mehr zu machen. Aber die Angst bleibt trotzdem etwas..

Ich danke euch allen für die tollen Antworten! Ihr habt noch einige Aspekte beleuchtet welche mir so noch nicht klar waren und das hat schliesslich geholfen mich für die Untersuchung zu entscheiden:)

Jamiro
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Re: Erstsemesterscreening auffällige Werte

Beitrag von Jamiro »

Sei dir einfach bewusst, dass ein allfälliges positives Erfebnis des Bluttests durch eine Fruchtwasserpunktion bestätigt werden muss. Und da hast du dann das höhere Risiko einer Fehlgeburt als das jetzige Risiko einer Behinderung.

[quote=Loelyn
Den Test haben wir bewusst gemacht. Mein Frauenarzt hat eigentlich ohne Diskussion vorgeschlagen die weitere Untersuchung zu machen, wenn diese nun sowieso von der Krankenkasse übernommen wird.
[/quote]

Na, das nenn ich mal eine seriöse Aufklärung und tolle Begründung :shock: :twisted:

greenguapa
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Re: Erstsemesterscreening auffällige Werte

Beitrag von greenguapa »

Jamiro, wieso MUSS das positive Ergebnis durch eine Punktion bestätigt werden? Es kann mich ja niemand zwingen eine Punktion durchzuführen.

fally
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Re: Erstsemesterscreening auffällige Werte

Beitrag von fally »

Es MUSS doch nur bestätigt werden, wenn die Konsequenz auf dem positiven Test ein Schwangerschaftsabbruch wäre. Weil der Bluttest einfach nicht ganz so sicher ist wie eine Fruchtwasserpunktion. Und ein Abbruch bei einem falsch-positiven Resultat verheerend wäre.

Loelyn
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Re: Erstsemesterscreening auffällige Werte

Beitrag von Loelyn »

@Jamiro Natürlich haben wir uns das eingehend überlegt und durchgedacht. Das wollte ich hier nicht ausführen, da das nichts mit meiner ursprünglichen Frage zu tun hat.

@fally genau so ist es. Man muss nichts. Aber vor einem Abbruch wird empfohlen eine Punktion zu machen, um noch sicherer zu sein, dass das Resultat der Chromosomenuntersuchung stimmt.
Auch da haben wir uns überlegt was wir machen würden und wie wir agieren werden.

Jamiro
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Re: Erstsemesterscreening auffällige Werte

Beitrag von Jamiro »

greenguapa hat geschrieben: Di 18. Sep 2018, 19:09 amiro, wieso MUSS das positive Ergebnis durch eine Punktion bestätigt werden? Es kann mich ja niemand zwingen eine Punktion durchzuführen.
Natürlich kann dich niemand zwingen, das wäre ja noch schöner. Aber wenn du nach einem positiven Ergebnis beim Bluttest sicher sein willst, musst du punktieren, sonst bist du gleich weit wie vorher. Ich merke einfach in meinem Umfeld, dass viele Frauen hell begeistert sind, dass es endlich einen nichtinvasiven Test gibt und keine Ahnung davon haben, was ein positives Ergebnis zur Folge hätte.
fally hat geschrieben: Di 18. Sep 2018, 19:14 Es MUSS doch nur bestätigt werden, wenn die Konsequenz auf dem positiven Test ein Schwangerschaftsabbruch wäre. Weil der Bluttest einfach nicht ganz so sicher ist wie eine Fruchtwasserpunktion. Und ein Abbruch bei einem falsch-positiven Resultat verheerend wäre.
Wenn einem Sicherheit derart wichtig ist, dass eine Wahrscheinlichkeit von 1:knapp 1000 zu wenig bietet, wird man sich wohl mit einem positiven Ergebnis beim Bluttest nicht zufrieden geben, sondern eher nach absoluter Sicherheit (sofern es das in der Medizin gibt) streben.

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Rehli05
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Re: Erstsemesterscreening auffällige Werte

Beitrag von Rehli05 »

Absolute Sicherheit gibt es nicht - weder in der Medizin und erst recht nicht im Leben und beim Kinder kriegen.

Und gleich weit wie vorher ist man meiner Meinung nach nach einem NIPT auch nicht wie nach dem ETT. Der ETT ist einfach eine Risikoberechnung auf Grund verschiedener Parameter, wärend der NIPT eine Diagnose ist und in der Regel schon ein sehr eindeutiges Ergebnis liefert, gerade in Kombination mit Softmarkern, die mittels US festgestellt werden können.

Aber eigentlich wollte ich keine Werbung für NIPT machen :lol: Ich stehe dem Test grundsätzlich eher kritisch gegenüber. Ich kann mir einfach gut vorstellen, dass ein solcher Test Loelyn und Frauen in einer ähnlichen Situation beruhigen kann - oder eben bei einem positiven Ergebnis helfen kann, sich darauf vorzubereiten. Und wenn man sich für das Kind entscheidet, spielt es ja auch keine Rolle, ob das positive Testergebnis nur zu 99% korrekt ist. Dann hält man sich doch gerne an der 1%igen Chance fest, dass der Test falsch positiv war, und bereitet sich trotzdem auf die anderen 99% vor.

Loelyn
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Re: Erstsemesterscreening auffällige Werte

Beitrag von Loelyn »

Ich hätte auch nie gedacht, dass ich den Test mal machen werde. Aber jetzt ist leider wirklich so, dass es mich nicht in Ruhe lässt, dass mein Risiko erhöht ist.
Absolute Sicherheit hat man nie. Und doch finde ich was man machen kann, ohne das Kind zu gefährden, kann man mit ruhigem Gewissen machen. Sofern man sich bewusst ist, was ein positives Resultat für weitere Schritte und Konsequenzen mit sich ziehen würde.
Wenn mir mein Arzt gesagt hätte mein Risiko ist 1:981 und das nicht bewertet hätte, wäre ich beruhigt nach Hause gegangen. Jetzt ists nunmal so, dass (höchstwahrscheinlich) unnötig Ängste geschürt wurden.

Loelyn
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Re: Erstsemesterscreening auffällige Werte

Beitrag von Loelyn »

Nun sind die Resultate da..keine Trisonomien aber einen Hinweis auf eine mögliche Mosaik Monosomie auf dem X Chromosom.
Mir wird nun geraden gleich Morgen eine Punktion zu macheb. Zu über 90% ist mein Kind gesund. Hat jemand Erfahrungen mit einem solchen Hinweis auf eine Mosaik X Monosomie?

swam
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Re: Erstsemesterscreening auffällige Werte

Beitrag von swam »

Sei gedrückt! Gell, es handelt sich um das Turner Syndrom? Ist es zwingend, dass man das vorgeburtlich weiss? Ich habe gelesen, dass Menschen mit Turner Syndrom eine gute Lebenserwartung haben.... Ich frage, weil das Risiko bei einer Punktion ja auch nicht zu unterschätzen ist.
Alles Gute!!

orion11
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Re: Erstsemesterscreening auffällige Werte

Beitrag von orion11 »

Hallo Loelyn,

Ich habe Deinen Thead etwas verfolgt. Nun da die Sache bei Dir so ist wie sie ist, schreibe ich auch noch.
Unsere erstes Kind hatte eine Monosomie X.

In unserem Fall war die Nackenfalte so auffällig, dass der Pränatalspezialist gleich zur Punktion geraten hat, falls wir einen Abbruch in Erwägung ziehen...
Nun, das tönt jetzt sehr herzlos (und für uns war es natürlich ein Schock), aber ich war damals froh um die klare Information. Damals gab es die Bluttests noch nicht. Und sowohl ich als auch mein Partner ticken so, dass wir Gewissheit haben wollten. So haben wir denn die Punktion gemacht. In der halben Woche bis das Resultat kam gingen wir einmal durch die Hölle und wieder zurück...
Und dann war das Ergebnis da, Monosomie X, kein Mosaikbefund. (Mosaikbefund heisst, dass nicht alle Zellen die Anomalie aufweisen, bei unsem Mädchen waren alle Zellen betroffen)

Wir haben überlegt, uns informiert, geweint, diskutiert... Wir haben gewusst, wie klein die Chance ist, dass es nur schon die SS überlebt.
In der 14. Woche hat unser Mädchen uns verlassen...

Das ist unsere Geschichte, Eure ist noch offen. Ich möchte Dir aber Mut machen. Ihr habt bisher einen Hinweis auf eine möglichen! Mosaikbefund. Ich verstehe Euren Wunsch nach Gewissheit.
Alles Gute wünsche ich Euch, und viele liebe Menschen um Euch rum.

orion

Loelyn
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Re: Erstsemesterscreening auffällige Werte

Beitrag von Loelyn »

Ja deshalb frage ich mich ob eine weitere Untersuchung sinnvoll ist. Über 90% dass das Kind gesund ist sind ja sehr viel..und die Punktion ist mit Risiken verbunden.
Das Turner Syndrom, vor allem bei einer Mosaik Monosomie X hätte keinen Einfluss auf die Intelligenz etc des Kindes. Ausser behandelbarer Kleinwuchs und nicht behandelbare Sterilität, kann es zu Fehlbildungen des Herzens, Nieren kommen, kann aber auch organisch alles gesund sein..

Loelyn
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Re: Erstsemesterscreening auffällige Werte

Beitrag von Loelyn »

Danke dir Orion!
Ja genau, ich denke mir auch dass wir ein gesunden Kind bekommen oder es überlebt die Schwangerschaft nicht, da es zu 99% in der Sst sterben würde.
Also kann man auch sagen man könnte die weiteren Untersuchungen lassen. Aber Gewissheit hilft eben leider in solchen Situationen sehr..

fally
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Re: Erstsemesterscreening auffällige Werte

Beitrag von fally »

Liebe Loelyn
es tut mir sehr leid, dass ihr in einer solch belastenden Situation seid.
Bei eltern.de hat es im Schwangerschaftsforum ein Unterforum namens Pränataldiagnostik. Dort beantwortet eine sehr kompetente und erfahrene Genetikerin (Barbara, Nickname Leu) fast täglich Fragen rund um das Thema.
Vielleicht wäre das dir noch eine Hilfe, gerade zum Thema Mosaik.

alles Liebe

Fally

Loelyn
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Re: Erstsemesterscreening auffällige Werte

Beitrag von Loelyn »

Vielen Dank für den Hinweis fally!
Ich habe dort gerade einen Post gemacht und hoffe zu etwas mehr Infomationen zu kommen.

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