Chorionzottenbiopsie -Was wird nach Schnelltest untersucht

[Tina83]

Hallo zusammen

Ich hatte am Montag die Chorionzottenbiopsie nachdem die Nackenfalte auffällig war und das Gesamtergebnis des Ersttrimestertest bei 1:2 für Trisomnie 21 (bin 32 Jahre alt).
Die Schnelltestergebnisse erhielt ich gestern, er war unauffällig für die häufigsten Trisomnien.
Nun wird noch weiter gesucht und diese Ergebnisse erhalten wir in ca 2 Wochen. Nun bin ich aber nicht sicher wie nun vorgegangen wird. Suchen sie nun weiter nach den häufigsten Gen/Chromosomenfehlern? Oder wird jedes Chromosom "abgecheckt"?
Kennt sich jemand aus, ob ich nun da Trisomnie 21 ausgeschlossen werden kann und ich speziell dafür eine sehr hohe Wahrscheinlichkeit hatte, kaum mehr Sorgen machen muss, dass noch etwas anderes gefunden wird?

Diese Warterei macht mich fertig, aber wir haben uns ja entschieden es wissen zu wollen.

[Hallon]

Redsch Du jetzt vom Praenatal-Test?

[mimi*74]

Hallo Tina!

Erstmal schick ich dir einen großen Drücker, die Warterei ist sooo schlimm!!

Ich hatte letztes Jahr eine CBS, nachdem meine Risikoeinschätzung gleich wie bei dir 1:2 für Trisomie 21 war. Mein Fa hat allerdings gar keinen Schnelltest machen lassen, er wollte keinen "unsicheren schnellen" Bescheid, so seine Worte. Er hat mir erklärt, dass beim "Langtest" Kulturen angelegt werden und das Ergebnis dann fast zu 100% stimmt (Fehlerquote 1:20.000). Bei mir wars so, dass 14 Zellen ausgewertet werden konnten und in den 14 effektiv 47 Chromosomen gefunden wurden, 3 mal das 21. Haben das als Chromosomenbild aufgelistet bekommen.
In verschiedenen Foren habe ich dann nachgelesen, dass der Schnelltest meist schon aussagekräftig ist.

Ich wünsche dir/euch alles Gute und dass die Warterei nicht ganz zu schlimm ist!

Lg Mimi

[Helena]

Beim Schnelltest schauen sie nur nach den häufigsten 3 Trisomien. Im anderen nach den anderen und weiteren Sachen, die ihr aber wünschen musstet (CF, ...)
Generell jedes Chromosom anschauen machen sie nur, wenn das explizit veranlasst wurde. Kostet allerdings 2000.-.

War der ETT wegen der Nackenfalte oder wegen des Blutes so schlecht?

[Tina83]

@Helena: Der ETT war wohl wegen beidem schlecht. Nackenfalte 3.8 & 3.9 gemessen, die Werte im Blut kenne ich nicht nur das errechnete Risiko für Trisomnie 21 und 13/18. Habe diese Daten nur telefonisch erhalten.

[Helena]

Die Nackenfalte ist ja auch bei anderen Defekten gross, deshalb frage ich. Drück euch den Daumen. Den Bluttest hatte ich damals gar nicht, meine Ärztin fand, bei dem US Bild sei der sinnlos...

nebenbei: es heisst Trisomie, nicht Trisomnie, hat ja nichts mit schlafen zu tun, sondern mit Chromosomen.

[sillyspider73]

Zuerst einmal eine feste Umarmung von mir! Ich kann ein Stück weit nachvollziehen, wie es Dir gehen muss. Wir waren auch lange im Ungewissen, wie es um eines unserer Kinder steht.
Mein Mittlerer hatte eine NT von 3.5 mm, weitere Tests habe ich nicht machen lassen. Er ist, abgesehen von einem kleinen Herzfehler (welcher wohl der Grund für die grosse Nackenfalte war und mittlerweile zugewachsen ist), gesund zur Welt gekommen. Wie schon von Helena genannt kann die erhöhte Nackenfalten-Dicke auch auf andere Auffälligkeiten als Trisomien hinweisen.

Wie hoch war den die Wahrscheinlichkeit für Trisomien nur mit dem Ersttrimester-Bluttest allein? Denn wenn man da die Nackenfalte mit einbezieht, die bei Deinem Baby doch ausgeprägt ist, ist der Wert so oder so hoch.

Ich drücke Dir/Euch ganz fest die Daumen!

[Tina83]

@Sillyspider:Das weiss ich nicht der Arzt hat mir am Tel nur die Schlussberechnung mitgeteilt.Ich frage aber mal am Montag wenn ich in die Kontrolle muss.

[*asterisca*]

Diese Warterei macht mich fertig, aber wir haben uns ja entschieden es wissen zu wollen.

Erstmal wünsche ich euch alles Gute und viel Geduld und Gelassenheit. Ich kann gut verstehen, dass die Warterei viel Kraft braucht. Vielleicht ist es ein kleiner Trost, dass es vielen Eltern so geht, auch von "gesunden" Kindern.
Wenn du über die Trisomie Bescheid weisst, kann es sein, dass dann wieder das Warten auf Resultate ansteht. Es gibt ja verschiedene Trisomien nur schon bei der Trisomie 21 (Mosaik Trisomien z. B.). Auch könnt ihr mit dieser Diagnose alleine noch nicht detailliert einschätzen, wie es um die Organe des Babies steht. Das kommt dann erst im grossen US ab der 20. SSW.
In unserem Umfeld wurde kürzlich ein Trisomie 21 Baby geboren: der ETT hat nicht angezeigt, das Baby hat längst nicht alle Merkmale eines Trisomie 21 Baby, aber leider einen Herzfehler, der schon bald operiert werden muss. Bemerkt wurde die Trisomie 21 erst nach der Geburt, der Herzfehler war ca. ab der 30. SSW diagnostiziert worden.
Holt euch psychologische Unterstützung, wenn du die Schwangerschaft nicht geniessen kannst. Deine Hebamme oder deine FÄ kann euch sicher jemanden Gutes vermitteln.